南宁微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准检测6个单核苷酸位点,判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 确诊II期结直肠癌患者,需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者,尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌,评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床疑似林奇综合征患者,需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者,确保检测准确性
- 已完成手术病理确诊,需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
- 既往免疫治疗或化疗效果欠佳,需重新评估MSI状态以调整策略者
检测内容
本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡切片)的微卫星DNA片段长度差异,精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)用于MSI判读,另3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量,可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变,但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化,且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本(白细胞),无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本,由医院病理科提供蜡块切取即可;血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷,可在{本地城市}合作医院采样点完成,或通过邮寄样本至检测中心进行,全程无需患者额外奔波。
准确性说明
多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准,通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可重复。若判读为MSI-H(≥2个位点不稳定),提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征,阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。
详细流程
- 咨询临床医生,确认符合检测适应症(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)
- 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)
- 同步采集静脉血2-3ml(白细胞作为正常对照)
- 样本打包送至检测中心,启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
- 毛细管电泳分离扩增产物,软件分析片段大小差异
- 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点,出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
- 报告周期5-10个工作日,电子版或纸质版交付临床医生
- 医生结合病理及临床信息,解读结果并制定后续治疗或筛查方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%,还能做这个检测吗?
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%,原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通,看能否通过显微切割富集肿瘤区域;如果仍不足,可能需要重新取材,或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
- 我在南宁的医院做了MSI检测,报告上写MSS,但医生还建议我试试PD-1,为什么?
- MSS(微卫星稳定)患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低,但并非绝对无效。原报告指出,MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征(如高TMB、PD-L1高表达),或标准治疗已无效,医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
- 我在南宁,报告显示MSI-H,后续生育会不会遗传给孩子?
- MSI-H若由林奇综合征(胚系MMR基因突变)引起,有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊,并进行遗传咨询。若计划生育,可考虑胚胎植入前遗传学检测(PGT)筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
- 采样后我怎么知道检测进行到哪一步了?
- 您可以致电客服询问检测进度。样本接收后,我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测,若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样,我们会及时通知您,请保持电话畅通。
注意事项
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性
- 检测仅针对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
- MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
- 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平,无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
- MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小,需综合临床情况选择方案
- 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
- 送检前请确认样本标识无误,避免组织与血液样本混淆
用户评价 (15条,均分4.9)
专业性没得说,报告内容很扎实。但就是价格确实有点高,全部自费压力不小。虽然知道技术成本高,但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式,让更多患者能用上。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受,正在积极探索与各方合作,争取更多普惠方案,以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。
保密性确实做得很好,让人放心。但报告出来后,等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队,但等待期间心里特别焦虑,希望能更明确地告知大概需要等待多久,或者有个排队进度提示也好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与,有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统,未来将提供更精确的时段预估,改善您的体验。
我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
机构回复
感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!
我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
陪父亲来做检测,老年人对电子化流程不太适应。虽然工作人员有协助,但很多步骤(如扫码查看进度)仍需在手机完成。希望能为不便使用智能手机的老年群体,提供更传统的线下进度查询方式,会更贴心。
机构回复
您考虑得非常周到,是我们服务中的盲点。我们将立即着手完善针对长者的服务流程,提供电话查询等替代方式。感谢您帮助我们更好地关怀不同年龄层的客户。
我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!
我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。
机构回复
您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。
机构回复
深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。
速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
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