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肿瘤基因检测结直肠癌

南宁结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

采用高通量测序(NGS)技术,以≥500×测序深度同时检测11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为结直肠癌靶向及化疗用药提供精准指导。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案
  • 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗前,需排除KRAS/NRAS耐药突变者
  • 拟用伊立替康化疗,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险的患者
  • 化疗效果不佳或耐药后,希望寻找新药或临床试验机会的患者
  • HER2扩增或NTRK融合等罕见靶点检测需求的患者
  • 组织样本肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng的结直肠癌患者

检测内容

本检测基于高通量测序(NGS)技术,一次性对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,平均测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体基因包括:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变状态,以判断是否适用EGFR单抗;检出BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;发现ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗;识别NTRK融合推荐拉罗替尼/恩曲替尼;同时评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副风险。本检测仅针对DNA水平变异,不覆盖RNA或蛋白水平,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,阴性结果不能排除低于检测下限的突变存在。

检测流程

检测优先使用手术切除或活检获取的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%,DNA总量≥100ng。也可使用血液样本(ctDNA),适用于组织样本不可获得或需要监测耐药的患者。采样无需空腹,取样后由专业物流冷链运输至实验室。在南宁本地可提供样本上门收取服务或邮寄方案,确保样本质量稳定。报告周期一般为7-10个工作日。

准确性说明

检测采用高通量测序(NGS)平台,通过严格质控体系保障结果准确性:平均测序深度≥500×,实际样例达2,705×;覆盖均一性≥99%;基因组比对率≥99%;Q30占比≥93%。所有检测结果均经过生信分析及临床解读双重审核,阳性结果如KRAS G13D突变、BRAF V600E突变等具有明确临床意义,直接关联靶向药选择或化疗方案调整。阴性结果表示未检出已知致病突变,患者可考虑使用EGFR单抗。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据,需结合患者分期、体能状态等综合判断。

详细流程

  1. 医生开具检测申请,患者或家属了解检测适应症与内容
  2. 在南宁指定合作医院或采样点完成组织活检或采血
  3. 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng
  4. 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(≥500×深度)
  5. 生物信息学分析检测11基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
  6. 临床专家依据NCCN指南及文献对变异进行解读与分级
  7. 生成正式报告,包含用药提示、证据等级及临床试验信息
  8. 报告交付主治医生,结合患者情况制定个体化治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
我丈夫是结直肠癌患者,这个检测需要多长时间能出报告?
NGS类肿瘤检测从接收样本到出具报告通常需要7到14个工作日。流程包括病理评估(确认肿瘤细胞含量≥10%)、核酸提取、建库、高通量测序(测序深度需≥500×,本检测样例达到2705×)、数据分析及报告解读。具体时间可能因样本质量和实验室排期略有波动,建议预约时向服务方确认。
报告说UGT1A1是(TA)6/(TA)6,是不是化疗副作用会小一些?
是的。原报告明确:携带(TA)6/(TA)6基因型的患者,相比(TA)6/(TA)7和(TA)7/(TA)7基因型,接受伊立替康治疗时毒副反应风险可能减小,包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。这是最常见的基因型,约50%中国人为此类型,可安全按标准剂量用药。
报告里写了‘本报告只对本次采集样本负责’,那我以后换方案还需要重新检测吗?
如果疾病进展或怀疑出现耐药,通常建议重新取样(组织或血液)进行检测,因为肿瘤可能产生新的基因突变。本检测结果反映的是送检样本当时的基因状态,不能代表后续变化。建议每3-6个月或发生影像学进展时,与医生评估是否需要再次检测。
样本寄出后,我怎么查询检测进度?
您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康人群筛查
  • 组织样本中肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能影响检出灵敏度
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案须由主治医生决定
  • 报告仅对本次送检样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
  • 阴性结果不能排除低于检测下限的突变或罕见变异的存在
  • 本检测不覆盖MSI状态、免疫治疗相关标志物,需另行检测
  • 检测周期一般为7-10个工作日,具体以实验室实际为准
  • 样本运输需使用专业冷链包装,避免反复冻融或降解
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

叶** 已验证 主治医生推荐

家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。

机构回复

感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!

2026-05-1628人觉得有用
郭** 已验证 结直肠癌

因为有家族史,我主动来做筛查。报告不仅给了结果,还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议,比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测,更像一份长期的健康管理说明书,专业性很强。

机构回复

感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果,更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要,很高兴这份报告能对您有所帮助。

2026-05-1255人觉得有用
吴** 已验证 家族史筛查

为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。

机构回复

非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!

2026-05-156人觉得有用
蔡** 已验证 术后复查

网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。

机构回复

您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。

2026-05-1036人觉得有用
谢** 已验证 甲状腺结节

我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。

机构回复

感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。

2026-04-2740人觉得有用
吴** 已验证 家族史筛查

我父亲结肠癌术后,主治医生推荐做这个基因检测。预约后到检测中心,环境真的没得说,特别干净明亮,有种科研机构的高级感,让人莫名放心。前台接待和抽血的护士都穿着整洁的白大褂,动作专业又麻利。等了不到十分钟就直接进独立采样室了,私密性很好,整个过程比我预想的快多了,体验很棒。

机构回复

感谢您的认可!我们一直致力于打造专业、舒适的检测环境,为每位用户提供高效、私密的采样体验。很高兴我们的服务能给您带来安心感,祝您父亲后续康复顺利。

2026-05-0436人觉得有用
蔡** 已验证 胃癌家属

刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。

机构回复

“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!

2026-03-0142人觉得有用
龙** 已验证 肺癌家属

我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。

机构回复

您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。

2025-12-2264人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。

机构回复

非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。

2026-02-1044人觉得有用
杜** 已验证 术后复查

我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。

机构回复

遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!

2026-02-1548人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。

机构回复

您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。

2026-02-189人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。

机构回复

感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!

2026-02-2267人觉得有用
熊** 已验证 肺癌家属

妈妈胃癌术后复查发现CEA升高,我们很担心,医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变,反而提示了一些其他信息,医生结合这个结果排除了肠转移的可能,让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”,有时“排除”同样重要。

机构回复

非常感谢您深刻的理解。的确,精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况,祝愿老人家康复顺利!

2025-12-2151人觉得有用
夏** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。

机构回复

谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!

2026-03-115人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-02-2331人觉得有用

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